Nghiên cứu đầu tiên được đưa ra có tên gọi CardioSeq, sẽ bao gồm 1.500 bệnh nhân được chăm sóc từ Khoa Tim mạch tại Henry Ford Health. Trung tâm Y học Chính xác Lisa và Christopher Jeffries và Trung tâm Nghiên cứu Y học Bộ gen và Cá nhân hóa tại Henry Ford Health sẽ tiến hành một loạt nghiên cứu lâm sàng nhằm điều tra việc sử dụng các xét nghiệm giải trình tự thế hệ tiếp theo, bao gồm giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS), để đánh giá tác động của chúng đối với chăm sóc lâm sàng và tác động của nó đối với chăm sóc lâm sàng thông thường.

Trọng tâm sẽ là các khu vực có bệnh tật mang lại gánh nặng kinh tế và là một sự gánh nặng đối với hệ thống chăm sóc sức khỏe, đồng thời đặc biệt quan tâm đến các nhóm cư dân đa dạng về chủng tộc và các nhóm không được phục vụ.

Herb Aronow, M.D., Giám đốc Y tế về Dịch vụ Tim & Mạch máu tại Henry Ford Health cho biết: “Chúng tôi may mắn có được Tiến sĩ Lanfear, một chuyên gia hàng đầu về bộ gen tim mạch, tham gia vào nghiên cứu CardioSeq. "Chúng tôi tin rằng thông qua việc tham gia CardioSeq, chúng tôi sẽ có thể đánh giá tốt hơn và điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân mắc bệnh động mạch vành và ngoại vi, hội chứng động mạch chủ, cholesterol bất thường, suy tim và rối loạn nhịp tim."

Phil Febbo, M.D., Giám đốc Y tế tại Illumina nhấn mạnh: “Chúng tôi rất vinh dự được hợp tác với Henry Ford Health để đánh giá những lợi ích tiềm năng của phương pháp tiêu chuẩn hóa để tích hợp xét nghiệm bộ gen trong các trung tâm chăm sóc chuyên biệt trong hệ thống chăm sóc sức khỏe. "Chúng tôi dự định hợp tác để chứng minh lợi ích của cách tiếp cận như vậy đối với từng bệnh nhân và hệ thống chăm sóc sức khỏe rộng lớn hơn, đặc biệt là ở các cộng đồng chưa được phục vụ".

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, bệnh tim mạch là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên toàn cầu, bao gồm cả ở Hoa Kỳ. Di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển bệnh tim mạch của bệnh nhân và cách họ phản ứng với các loại thuốc thường được kê đơn.

Nghiên cứu CardioSeq sẽ sử dụng một thử nghiệm lâm sàng do Illumina phát triển và được công nhận, sử dụng trình tự toàn bộ bộ gen để tạo ra một hồ sơ gen tim mạch toàn diện. Hồ sơ bộ gen có thể cung cấp cho các bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân một bức tranh hoàn chỉnh hơn để đưa ra các quyết định dựa trên cơ sở đó. Ví dụ, những người có thể không biết rằng họ có nguy cơ mắc bệnh tim cao có thể trở nên thận trọng hơn đối với các yếu tố rủi ro có thể thay đổi được khác, chẳng hạn như cân nặng, tình trạng hút thuốc và mức độ hoạt động thể chất. Thông tin về bộ gen cũng có thể giúp cải thiện sức khỏe của bệnh nhân bằng cách thúc đẩy xét nghiệm và chẩn đoán sớm hơn, giảm tác dụng phụ không lường trước được của thuốc và cải thiện khả năng của bác sĩ lâm sàng trong việc lựa chọn loại thuốc phù hợp cho bệnh nhân.

Thử nghiệm WGS được sử dụng trong CardioSeq sẽ đánh giá từng bệnh nhân về hơn 200 nguyên nhân di truyền của bệnh tim mạch cũng như các gen phát hiện thứ cấp được khuyến nghị bởi Trường Đại học Y khoa Hoa Kỳ (ACMG). Được biết, đây là các gen liên quan đến các tình trạng di truyền đã biết (nhiều gen không phải là -tim mạch) nơi có các biện pháp can thiệp để giảm thiểu sự khởi phát hoặc mức độ nghiêm trọng của kết quả lâm sàng. Thử nghiệm cũng trả về kết quả dược động học đầy đủ, dựa trên hướng dẫn của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm và Hiệp hội Thực hiện Dược động học Lâm sàng (CPIC), cung cấp thông tin chi tiết có giá trị về cách một cá nhân sẽ phản ứng với một loại thuốc cụ thể dựa trên DNA của họ.

Các cố vấn di truyền sẽ báo cáo bất kỳ phát hiện bệnh di truyền nào cho các bệnh nhân tham gia và cung cấp cho họ giáo dục bổ sung. Dược sĩ sẽ xem xét tất cả các phát hiện dược động học và đưa ra các khuyến nghị được chỉ định. Những phát hiện cũng sẽ được chia sẻ với các bác sĩ của bệnh nhân. Được biết vào năm 2024, ác nhà nghiên cứu của Henry Ford Health đặt mục tiêu hoàn thành thử nghiệm trên tất cả 1.500 người tham gia CardioSeq .

Các mẫu được đồng ý và dữ liệu lâm sàng cũng sẽ được các đối tác sử dụng cho các nỗ lực khám phá trong y học bộ gen để tiếp tục lĩnh vực điều trị và chăm sóc sức khỏe tim mạch.

Thu Hà