Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết, khi có nhiều trường hợp mắc các bệnh viêm nhiễm không rõ lý do đến Trung tâm lâm sàng Viên tế Quốc gia Mỹ để khám và điều trị, họ đã nảy ra ý tưởng làm theo cách ngược lại so với các phương pháp thông thường. Điều này nghĩa là, thay vì bắt đầu với các triệu chứng, các nhà nghiên cứu bắt đầu với một danh sách các gene. Sau đó, nghiên cứu bộ gene của những người chưa được chẩn đoán để tìm hiểu.
Sau khi phân tích chuỗi gene của 2.500 người mắc bệnh viêm nhiễm chưa được chẩn đoán và đưa vào so sánh dữ liệu, các nhà khoa học đã xác định được 3 người đàn ông trung niên đều có những đột biến giống nhau trong một gene có tên UBA1. Sau đó, họ phát hiện ra 22 người đàn ông khác có cùng đột biến và các triệu chứng tương tự, như cục máu đông và sốt.
Nhóm nghiên cứu đặt tên căn bệnh này là VEXAS theo các đặc điểm chính của nó: Vacuoles là không bào, Enzym E1 - có liên quan đến UBA1, liên kết X trên mỗi nhiễm sắc thể mà nó kết nối với, Autoinflammatory: tự viêm - nghĩa là hệ thống miễn dịch vô tình tấn công cơ thể và Somatic - vì bệnh này dường như sẽ xuất hiện đôi khi trong suốt cuộc đời của bệnh nhân, chứ không phải chỉ là bẩm sinh.
Triệu chứng của bệnh VEXAS bao gồm xuất hiện các cục máu đông trong mạch máu, sốt hồi quy, suy giảm chức năng phổi cũng như xuất hiện các cấu trúc không bào bất thường trong tế bào tủy dẫn đến suy giảm hệ miễn dịch của con người.
Các nhà nghiên cứu nghi ngờ VEXAS chỉ được tìm thấy ở nam giới vì nó liên quan đến nhiễm sắc thể X, trong đó nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể này. Họ giả thuyết rằng nhiễm sắc thể X bổ sung của phụ nữ có thể bảo vệ trong trường hợp này.
NIH cho biết VEXAS có thể đe dọa đến tính mạng con người khi có đến 40% bệnh nhân mắc VEXAS trong nhóm họ nghiên cứu đã tử vong. Ông Kastner cho biết người mắc VEXAS đều trở bệnh nặng, không đáp ứng với bất cứ phương pháp điều trị nào, từ sử dụng steroid liều cao đến nhiều liệu pháp hóa học khác nhau.
Các nhà khoa học cho biết, phương pháp phân tích đi từ gene do NIH thực hiện sẽ mở ra hướng đi mới trong tương lai và giúp xác định các chứng bệnh di truyền khác chưa được phát hiện trước đây.
Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng, những khám phá này sẽ giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị những bệnh nhân mắc các bệnh viêm nhiễm dễ hơn.