Nghiên cứu mới: Sử dụng liệu pháp gene để chữa trị bệnh khiếm thính

Với việc phát triển phương pháp nghiên cứu một protein quan trọng thiết yếu đối với thính giác, các nhà khoa học Mỹ mới đây đã có bước tiến mới trong việc chữa trị cho người khiếm thính bằng liệu pháp gene. Điều này được coi là chìa khóa mở ra hi vọng mới chữa khỏi bệnh cho những người đang gặp phải chứng khiếm thính di truyền.

Cụ thể, trong nghiên cứu đăng trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences, các nhà khoa học trường Đại học Bang Oregon (OSU) nghiên cứu về protein có tên gọi otoferlin nằm ở ốc tai của tai trong.

Theo đó họ nhận thấy nếu những protein này bị đột biến thì bệnh nhân gần như sẽ không nghe được bất cứ âm thanh nào và nó chính là yếu tố liên quan đến chứng khiếm thính bẩm sinh nghiêm trọng.

Sau thời gian nghiên cứu, các nhà khoa học nhận thấy chức năng của protein này là cấu nối và cảm ứng với canxi. Nghiên cứu phát hiện một đột biến ở otoferlin làm yếu sự liên kết giữa protein này và một khớp thần kinh canxi ở trong tai. Chính sự thiếu hụt về liên kết này là nguồn gốc của chứng khiếm thính liên quan đến protein otoferlin.

Để tìm hiểu cơ chế hoạt động khác nhau giữa otoferlin và một protein cảm biến canxi thần kinh trong não, được gọi là synaptotagmin, các nhà khoa học đã sử dụng phương pháp xét nghiệm phân tử đơn mới. Phương pháp này cho thấy otoferlin dường như chỉ có một chức năng là mã hóa âm thanh trong các tế bào lông cảm biến của tai trong. Vì vậy, những đột biến nhỏ ở protein này cũng khiến bệnh nhân mất thính lực.

Nghiên cứu trên mở ra khả năng chữa trị bệnh mất thính lực liên quan đến otoferlin bằng liệu pháp gene. Theo đó, các nhà khoa học đã tìm cách cắt ngắn gene này để có kích thước phù hợp mà vẫn đảm bảo tính năng, giúp bệnh nhân khiếm thính có thể nghe được.

Theo các nhà nghiên cứu, bước đột phá này hứa hẹn có thể sớm trở thành liệu pháp hữu hiệu điều trị bệnh điếc hoặc cải thiện chức năng thính giác ở trẻ em. Đây được xem là kết quả đáng khích lệ trong việc nỗ lực điều trị các rối loạn thính giác di truyền đang gây ảnh hưởng đến khoảng 125 triệu người trên toàn thế giới.

Bên cạnh việc khẳng định tính đột phá của nghiên cứu, các nhà khoa học đều thống nhất, cần thêm thời gian, ít nhất khoảng 3 năm nữa, cho việc thực hiện các nghiên cứu thử nghiệm, trước khi phương pháp này được sử dụng trên người.

• Bước tiến y học: Việt Nam thành công khi loại trừ bệnh di truyền trong thụ tinh ống nghiệm

• Phát minh mới: Mũi vắc xin duy nhất phòng nhiều loại bệnh

• Những bước tiến mới trong điều trị ung thư

Hương Mi