Đặc biệt, đối với lĩnh vực điều trị bệnh hiếm gặp – vốn được coi là những "vùng tối" của y học với những rào cản truyền thống về thời gian và dữ liệu – AI đang trở thành niềm hy vọng lớn lao, giúp phá bỏ những giới hạn để mang lại sự sống cho bệnh nhân.

Sự chuyển mình này được thể hiện rõ nét qua chiến lược của những "gã khổng lồ" trong ngành dược phẩm, điển hình là Tập đoàn Merck với lịch sử hơn 350 năm. Tại Triển lãm quốc tế về hệ sinh thái trí tuệ nhân tạo (Adopt AI 2025) vừa diễn ra tại Paris, các chuyên gia hàng đầu đã khẳng định AI không phải là xu hướng nhất thời mà là một công nghệ đột phá có khả năng tối ưu hóa mọi khía cạnh từ chẩn đoán đến điều trị. Theo ông Walid Mehanna, Giám đốc Dữ liệu và AI toàn cầu của Merck, chìa khóa tạo nên sự khác biệt chính là chất lượng dữ liệu. Với mô hình "Kim tự tháp thúc đẩy AI", Merck đã khéo léo kết hợp giữa việc nâng cao kỹ năng cho hàng chục nghìn nhân viên thông qua các công cụ như myGPT, đến việc tích hợp sâu AI vào chuỗi giá trị nghiên cứu và cuối cùng là tạo ra các giải pháp cá nhân hóa cho từng bệnh nhân.

Tuy nhiên, hành trình đưa AI vào y tế vẫn đối mặt với những thách thức đặc thù mà các ngành như ngân hàng hay tiêu dùng không gặp phải, đó là tính phức tạp và yêu cầu tuyệt đối về an toàn sức khỏe. Thực trạng hiện nay cho thấy hệ thống y tế toàn cầu đang chịu áp lực nặng nề từ sự già hóa dân số và tình trạng thiếu hụt nhân lực trầm trọng. Tại châu Âu, việc đội ngũ y bác sĩ dần bước sang tuổi nghỉ hưu cùng với sự thay đổi trong tư duy về cân bằng công việc - cuộc sống của thế hệ trẻ đã tạo ra những khoảng trống lớn. Trong bối cảnh đó, AI xuất hiện như một "cứu cánh" giúp giảm bớt gánh nặng cho đội ngũ y tế, nhất là khi nhu cầu chăm sóc sức khỏe dự kiến sẽ tăng vọt vào giữa thế kỷ này.

Đối với bệnh hiếm gặp, nỗi đau lớn nhất của bệnh nhân chính là thời gian chờ đợi chẩn đoán, khi có tới 60% trường hợp phải mất từ 6 đến 8 năm mới biết chính xác căn bệnh mình mắc phải. Để rút ngắn khoảng cách này, các giải pháp về dấu hiệu sinh học kỹ thuật số đã được đề xuất, cho phép AI phân tích các dữ liệu từ điện thoại thông minh như cách di chuyển mắt, tông giọng hay sự run rẩy của ngón tay để đưa ra cảnh báo sớm. Những căn bệnh phức tạp như mất điều hòa Friedreich, vốn có triệu chứng đa dạng và thường bị lưu trữ dưới dạng ghi chú viết tay rời rạc, nay có thể được tổng hợp và phân tích nhanh chóng nhờ các công cụ thông minh, mở ra cơ hội tiếp cận liệu pháp mới cho bệnh nhân.

Một hướng đi đột phá khác đang được triển khai trong dự án AXIA là việc tạo ra các "mô hình nhóm bệnh nhân điển hình" thay vì dựa vào các thuật toán tĩnh. Sự phối hợp đa bên giữa các công ty công nghệ như Codoc, các tập đoàn sinh học như Biogen và các hiệp hội bệnh nhân đã giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán từ hàng thập kỷ xuống mức tối thiểu. Minh chứng rõ rệt nhất cho sức mạnh của AI là trường hợp một bé gái mắc bệnh động kinh kháng trị với hàng trăm cơn co giật mỗi ngày. Nhờ AI phân tích trình tự gene và dữ liệu thực tế, một phác đồ điều trị đột phá đã được triển khai thành công, mang lại phép màu cho gia đình bệnh nhân.

Không chỉ dừng lại ở chẩn đoán, AI còn đang làm thay đổi hiệu suất của ngành dược phẩm. Nếu như các phương pháp truyền thống chỉ có xác suất thành công dưới 5% và mất hơn một thập kỷ để đưa thuốc ra thị trường, thì AI giúp nâng tỷ lệ thành công lên gấp đôi và rút ngắn thời gian nghiên cứu từ 2 đến 4 năm. Những công việc phân tích bệnh sử vốn tốn 3 tuần nay có thể hoàn thành trong nửa ngày, và việc đánh giá mục tiêu trị liệu chỉ còn mất vài phút. Tại các cơ sở y tế như Bệnh viện Bullion (Pháp), AI thậm chí còn hỗ trợ tạo ra các robot vận động giúp bệnh nhân khuyết tật di chuyển gần như người bình thường dựa trên việc đối chiếu dữ liệu mẫu chuẩn.

Nhìn về tương lai, ứng dụng AI trong y tế không chỉ là một cuộc chạy đua công nghệ mà là một cuộc cách mạng về tư duy. Sự chuyển đổi này hướng tới một hệ thống chăm sóc sức khỏe liền mạch, chủ động và bền vững, nơi mỗi phút giây của bệnh nhân đều được trân trọng. Dù vẫn còn những rào cản về quy định và tính chất phi cấu trúc của dữ liệu, nhưng với những kết quả khả quan ban đầu, AI hứa hẹn sẽ sớm trở nên phổ cập, mang lại trải nghiệm y tế hoàn thiện và thắp lên hy vọng cho cả những bệnh nhân mắc phải những căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới.

Hương Mi