Một nhóm các nhà khoa học Mỹ đã thực hiện một bước tiến quan trọng trong việc ứng dụng liệu pháp ADN, thay thế các ADN bị lỗi bằng những ADN khỏe mạnh, mở đường cho việc chữa trị các bệnh di truyền ở người.Các nhà nghiên cứu tại Đại học Bristol, Münster và Viện Công nghệ sinh học Lithuania đã quan sát quá trình một lớp enzym được gọi là CRISPR có khả năng kết nối và làm thay đổi cấu trúc của ADN.

Enzyme CRISPR đầu tiên được phát hiện ở vi khuẩn vào những năm 1980, đây được coi là  hệ thống bảo vệ miễn dịch của vi khuẩn để chống lại sự xâm nhập của virus. Mới đây, các nhà khoa học đã chỉ ra rằng có một loại enzyme CRISPR, cụ thể là Cas9 có thể được sử dụng để thay thế gen bị lỗi trong bộ gen người – có khả năng hoàn thiện bộ gen thông tin di truyền ở người.

CRISPR sử dụng các enzyme là "công cụ phẫu thuật" nhắm vào các mục tiêu chính trong 23 cặp nhiễm sắc thể của con người, mà không tạo ra những đột biến. Enzymes CRISPR sử dụng phân tử RNA - một axit nucleic tương tự như trong cấu trúc ADN. Quá trình nhắm mục tiêu đòi hỏi các enzym CRISPR phải đẩy các sợi ADN lỗi và thay thế vào đó là RNA để tạo thành một cấu trúc có trình tự cụ thể, được gọi là một 'R-loop'.

Nhóm nghiên cứu đã thử nghiệm mô hình R-loop, sử dụng kính hiển vi đặc biệt sửa đổi các phân tử ADN đơn được kéo dài trong một từ trường. Bằng cách thay đổi độ xoắn trên ADN, các nhà nghiên cứu có thể trực tiếp theo dõi diễn biến hình thành R-loop bởi các enzyme CRISPR đơn. Điều này cho phép họ phát hiện những ẩn số trước đó trong quá trình nghiên cứu và thăm dò ảnh hưởng của trình tự nền tảng các ADN.

Giáo sư Mark Szczelkun, trường Đại học Bristol sinh hóa, cho biết: "Thách thức quan trọng trong việc khai thác công cụ chỉnh sửa bộ gen thú vị này là phải đảm bảo rằng chỉ có một vị trí cụ thể trong bộ gen là mục tiêu. Quan sát trên phân tử có thể thấy ảnh hưởng của chuỗi ADN trên R-loop. Trong tương lai không xa, công cụ này sẽ trợ giúp đắc lực trong việc tái cơ cấu hợp lý của các enzym CRISPR, nhằm tăng độ chính xác và giảm thiểu tác động không mong muốn vào mục tiêu. Đây là một trong những bước tiến quan trọng nếu chúng ta muốn áp dụng những công cụ chỉnh sửa gen để chữa các bệnh di truyền ở người".