SO HUU TRI TUE
Thứ tư, 12/02/2025
  • Click để copy

Phát hiện đột biến gene mới khiến người mắc có tỷ lệ tử vong cao

17:18, 04/11/2020
(SHTT) - Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) mới đây đã phát hiện một loại đột biến mới trên gene UBA1 gây bệnh VEXAS - căn bệnh có tỷ lệ người mắc tử vong cao đặc biệt do cơ thể bệnh nhân thường không đáp ứng với bất kỳ phương pháp điều trị nào hiện nay.

Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết, khi có nhiều trường hợp mắc các bệnh viêm nhiễm không rõ lý do đến Trung tâm lâm sàng Viên  tế Quốc gia Mỹ để khám và điều trị, họ đã nảy ra ý tưởng làm theo cách ngược lại so với các phương pháp thông thường. Điều này nghĩa là, thay vì bắt đầu với các triệu chứng, các nhà nghiên cứu bắt đầu với một danh sách các gene. Sau đó, nghiên cứu bộ gene của những người chưa được chẩn đoán để tìm hiểu.

Sau khi phân tích chuỗi gene của 2.500 người mắc bệnh viêm nhiễm chưa được chẩn đoán và đưa vào so sánh dữ liệu, các nhà khoa học đã xác định được 3 người đàn ông trung niên đều có những đột biến giống nhau trong một gene có tên UBA1. Sau đó, họ phát hiện ra 22 người đàn ông khác có cùng đột biến và các triệu chứng tương tự, như cục máu đông và sốt.

ek_genetic

Đột biến gene UBA1 gây bệnh VEXAS được nghi ngờ chỉ xuất hiện ở nam giới và có thể khiến 40% bệnh nhân mắc phải tử vong nhanh chóng.

Nhóm nghiên cứu đặt tên căn bệnh này là VEXAS theo các đặc điểm chính của nó: Vacuoles là không bào, Enzym E1 - có liên quan đến UBA1, liên kết X trên mỗi nhiễm sắc thể mà nó kết nối với, Autoinflammatory: tự viêm - nghĩa là hệ thống miễn dịch vô tình tấn công cơ thể và Somatic - vì bệnh này dường như sẽ xuất hiện đôi khi trong suốt cuộc đời của bệnh nhân, chứ không phải chỉ là bẩm sinh.

Triệu chứng của bệnh VEXAS bao gồm xuất hiện các cục máu đông trong mạch máu, sốt hồi quy, suy giảm chức năng phổi cũng như xuất hiện các cấu trúc không bào bất thường trong tế bào tủy dẫn đến suy giảm hệ miễn dịch của con người.

Các nhà nghiên cứu nghi ngờ VEXAS chỉ được tìm thấy ở nam giới vì nó liên quan đến nhiễm sắc thể X, trong đó nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể này. Họ giả thuyết rằng nhiễm sắc thể X bổ sung của phụ nữ có thể bảo vệ trong trường hợp này.

NIH cho biết VEXAS có thể đe dọa đến tính mạng con người khi có đến 40% bệnh nhân mắc VEXAS trong nhóm họ nghiên cứu đã tử vong. Ông Kastner cho biết người mắc VEXAS đều trở bệnh nặng, không đáp ứng với bất cứ phương pháp điều trị nào, từ sử dụng steroid liều cao đến nhiều liệu pháp hóa học khác nhau. 

Các nhà khoa học cho biết, phương pháp phân tích đi từ gene do NIH thực hiện sẽ mở ra hướng đi mới trong tương lai và giúp xác định các chứng bệnh di truyền khác chưa được phát hiện trước đây.

Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng, những khám phá này sẽ giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị những bệnh nhân mắc các bệnh viêm nhiễm dễ hơn.

Tin khác

Khoa học Công nghệ 12 giờ trước
(SHTT) - OpenAI mới đây đã thay đổi cách mô hình ChatGPT o3-mini thể hiện chuỗi suy nghĩ (Chain of Thought - CoT) nhằm “giúp người dùng dễ dàng hiểu quá trình mô hình suy nghĩ”. Tuy nhiên, sự đổi mới này nhận về vô số gạch đá khi nhiều người dùng cáo buộc công ty đang sao chép cách làm của DeepSeek.
Khoa học Công nghệ 12 giờ trước
(SHTT) - Interesting Engineering đưa tin Nhật Bản xây phòng thí nghiệm nghiên cứu ứng phó với bệnh truyền nhiễm nguy hiểm.
Khoa học Công nghệ 1 ngày trước
(SHTT) - Năm 2024 chứng kiến sự bùng nổ mạnh mẽ của trí tuệ nhân tạo (AI) với hàng loạt công nghệ đột phá. Tuy nhiên, bước sang năm 2025, cuộc cạnh tranh trong lĩnh vực AI còn trở nên khốc liệt hơn bao giờ hết, khi các ông lớn công nghệ chạy đua để giành lấy vị trí dẫn đầu trong kỷ nguyên AI.
Khoa học Công nghệ 1 ngày trước
(SHTT) - Giải thưởng Sáng tạo châu Á của Quỹ toàn cầu Hitachi vừa công bố các nhà khoa học khu vực ASEAN đoạt giải năm 2024, trong đó có đến 6 nhà khoa học Việt Nam.
Khoa học Công nghệ 2 ngày trước
(SHTT) - Kết thúc vòng chung kết cuộc thi Công nghệ trẻ châu Á - Youth Tech Asia Challenge (YTAC 2025) đoàn Việt Nam đã xuất sắc giành được 2 Huy chương vàng và 2 Huy chương bạc.
. ..