Công trình lần đầu giới thiệu cơ sở dữ liệu hệ gene và kiểu hình quy mô lớn của người Việt, đồng thời xây dựng thành công hệ gene tham chiếu quần thể đầu tiên dành riêng cho người Việt.

Nghiên cứu mang tên “VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population” do TS Võ Sỹ Nam, Giám đốc điều hành Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (Trường Đại học VinUni), và GS Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học của Viện, đồng chủ trì.

Nghiên cứu đã tiến hành giải trình tự và phân tích dữ liệu của 1.011 cá thể khỏe mạnh không có quan hệ huyết thống, đại diện cho phân bố dân cư từ 53 tỉnh thành trên cả nước. Kết quả ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó có khoảng 8,5 triệu biến thể hoàn toàn mới, chưa từng xuất hiện trong bất kỳ cơ sở dữ liệu di truyền quốc tế nào trước đây.

Đặc biệt, nhóm tác giả đã chỉ ra những đặc điểm di truyền đặc trưng của người Việt liên quan đến chuyển hóa cholesterol LDL, chỉ số đường huyết HbA1c, các enzym nguy cơ ung thư gan, cùng hơn 27.000 biến thể thuộc các gen dược lý ảnh hưởng trực tiếp đến mức độ đáp ứng và phản ứng phụ của gần 150 nhóm thuốc phổ biến như carbamazepine hay allopurinol.

GS Vũ Hà Văn, người khởi xướng dự án, cho biết đây là công trình hoàn toàn do các nhà khoa học Việt Nam thực hiện tại Việt Nam, hướng tới phục vụ người Việt và đặt nền móng cho các nghiên cứu toàn diện về hệ gen người Việt trong tương lai.

Trong khi đó, TS Võ Sỹ Nam, tác giả liên hệ chính của công bố, cho biết mục tiêu của nhóm không chỉ là xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen và các công cụ phân tích bằng thống kê, trí tuệ nhân tạo, mà còn tạo nền tảng để các kết quả nghiên cứu được chuyển hóa thành những ứng dụng phục vụ cộng đồng.

Theo nhóm nghiên cứu, VN1K được kỳ vọng sẽ tiếp tục là nền tảng cho nhiều ứng dụng trong y học chính xác, y học dự phòng và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa, góp phần đưa các thành tựu của di truyền học đến gần hơn với hệ thống y tế và người dân Việt Nam.

 TH